A Lesch?Nyhan-szindróma (LNS), más néven Nyhan-szindróma vagy Kelley?Seegmiller-szindróma, egy ritka, örökl?d? enzimdefektus.Az X-kromoszómán lév? enzim (HGPRT) mutációja. LNS-gyakoriság: 1/380 000 születés.Michael Lesch orvostanhallgató és mentora, William Nyhan gyerekgyógyász fedezte fel ezt a betegséget. A felfedezésüket 1964-ben publikálták.

Property Value
dbo:abstract
  • A Lesch–Nyhan-szindróma (LNS), más néven Nyhan-szindróma vagy Kelley–Seegmiller-szindróma, egy ritka, öröklÅ‘dÅ‘ enzimdefektus.Az X-kromoszómán lévÅ‘ enzim (HGPRT) mutációja. LNS-gyakoriság: 1/380 000 születés.Michael Lesch orvostanhallgató és mentora, William Nyhan gyerekgyógyász fedezte fel ezt a betegséget. A felfedezésüket 1964-ben publikálták. A HGPRT hiánya magas húgysavszintet okoz minden testfolyadékban. Ennek eredményeképpen hyperuriceamia és hyperuricosuria alakul ki, amely kapcsolatban áll a veseproblémákkal, és komoly köszvény alakulhat ki. Neurológiailag fellép az értelmi fogyatékosság és az nehézkes izommozgatás. Ezek a tünetek a születést követÅ‘ elsÅ‘ évben megjelennek. Kétéves kortól kezdve pedig megjelenik a lehetÅ‘ legmorbidabb tünet: az öncsonkítás, amely fÅ‘leg az ajkakat és az ujjperceket érinti. További neurológiai tünetek hasonlóságot mutatnak a Huntington-kórral (folyamatos grimaszolás, kontroll nélküli kéz- és lábmozgás). Ezen tünetek etiológiája továbbra is ismeretlen.A HGPRT-hiány miatt csökkent B12-vitamin van jelen van, így megaloblastos anémia alakul ki. (hu)
  • A Lesch–Nyhan-szindróma (LNS), más néven Nyhan-szindróma vagy Kelley–Seegmiller-szindróma, egy ritka, öröklÅ‘dÅ‘ enzimdefektus.Az X-kromoszómán lévÅ‘ enzim (HGPRT) mutációja. LNS-gyakoriság: 1/380 000 születés.Michael Lesch orvostanhallgató és mentora, William Nyhan gyerekgyógyász fedezte fel ezt a betegséget. A felfedezésüket 1964-ben publikálták. A HGPRT hiánya magas húgysavszintet okoz minden testfolyadékban. Ennek eredményeképpen hyperuriceamia és hyperuricosuria alakul ki, amely kapcsolatban áll a veseproblémákkal, és komoly köszvény alakulhat ki. Neurológiailag fellép az értelmi fogyatékosság és az nehézkes izommozgatás. Ezek a tünetek a születést követÅ‘ elsÅ‘ évben megjelennek. Kétéves kortól kezdve pedig megjelenik a lehetÅ‘ legmorbidabb tünet: az öncsonkítás, amely fÅ‘leg az ajkakat és az ujjperceket érinti. További neurológiai tünetek hasonlóságot mutatnak a Huntington-kórral (folyamatos grimaszolás, kontroll nélküli kéz- és lábmozgás). Ezen tünetek etiológiája továbbra is ismeretlen.A HGPRT-hiány miatt csökkent B12-vitamin van jelen van, így megaloblastos anémia alakul ki. (hu)
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 1147490 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 1469 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 19788293 (xsd:integer)
prop-hu:wikiPageUsesTemplate
dct:subject
rdfs:comment
  • A Lesch–Nyhan-szindróma (LNS), más néven Nyhan-szindróma vagy Kelley–Seegmiller-szindróma, egy ritka, öröklÅ‘dÅ‘ enzimdefektus.Az X-kromoszómán lévÅ‘ enzim (HGPRT) mutációja. LNS-gyakoriság: 1/380 000 születés.Michael Lesch orvostanhallgató és mentora, William Nyhan gyerekgyógyász fedezte fel ezt a betegséget. A felfedezésüket 1964-ben publikálták. (hu)
  • A Lesch–Nyhan-szindróma (LNS), más néven Nyhan-szindróma vagy Kelley–Seegmiller-szindróma, egy ritka, öröklÅ‘dÅ‘ enzimdefektus.Az X-kromoszómán lévÅ‘ enzim (HGPRT) mutációja. LNS-gyakoriság: 1/380 000 születés.Michael Lesch orvostanhallgató és mentora, William Nyhan gyerekgyógyász fedezte fel ezt a betegséget. A felfedezésüket 1964-ben publikálták. (hu)
rdfs:label
  • Lesch–Nyhan-szindróma (hu)
  • Lesch–Nyhan-szindróma (hu)
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbo:wikiPageRedirects of
is foaf:primaryTopic of