| Property |
Value |
| dbo:abstract
|
- A Lesch–Nyhan-szindróma (LNS), más néven Nyhan-szindróma vagy Kelley–Seegmiller-szindróma, egy ritka, öröklÅ‘dÅ‘ enzimdefektus.Az X-kromoszómán lévÅ‘ enzim (HGPRT) mutációja. LNS-gyakoriság: 1/380 000 születés.Michael Lesch orvostanhallgató és mentora, William Nyhan gyerekgyógyász fedezte fel ezt a betegséget. A felfedezésüket 1964-ben publikálták. A HGPRT hiánya magas húgysavszintet okoz minden testfolyadékban. Ennek eredményeképpen hyperuriceamia és hyperuricosuria alakul ki, amely kapcsolatban áll a veseproblémákkal, és komoly köszvény alakulhat ki. Neurológiailag fellép az értelmi fogyatékosság és az nehézkes izommozgatás. Ezek a tünetek a születést követÅ‘ elsÅ‘ évben megjelennek. Kétéves kortól kezdve pedig megjelenik a lehetÅ‘ legmorbidabb tünet: az öncsonkÃtás, amely fÅ‘leg az ajkakat és az ujjperceket érinti. További neurológiai tünetek hasonlóságot mutatnak a Huntington-kórral (folyamatos grimaszolás, kontroll nélküli kéz- és lábmozgás). Ezen tünetek etiológiája továbbra is ismeretlen.A HGPRT-hiány miatt csökkent B12-vitamin van jelen van, Ãgy megaloblastos anémia alakul ki. (hu)
- A Lesch–Nyhan-szindróma (LNS), más néven Nyhan-szindróma vagy Kelley–Seegmiller-szindróma, egy ritka, öröklÅ‘dÅ‘ enzimdefektus.Az X-kromoszómán lévÅ‘ enzim (HGPRT) mutációja. LNS-gyakoriság: 1/380 000 születés.Michael Lesch orvostanhallgató és mentora, William Nyhan gyerekgyógyász fedezte fel ezt a betegséget. A felfedezésüket 1964-ben publikálták. A HGPRT hiánya magas húgysavszintet okoz minden testfolyadékban. Ennek eredményeképpen hyperuriceamia és hyperuricosuria alakul ki, amely kapcsolatban áll a veseproblémákkal, és komoly köszvény alakulhat ki. Neurológiailag fellép az értelmi fogyatékosság és az nehézkes izommozgatás. Ezek a tünetek a születést követÅ‘ elsÅ‘ évben megjelennek. Kétéves kortól kezdve pedig megjelenik a lehetÅ‘ legmorbidabb tünet: az öncsonkÃtás, amely fÅ‘leg az ajkakat és az ujjperceket érinti. További neurológiai tünetek hasonlóságot mutatnak a Huntington-kórral (folyamatos grimaszolás, kontroll nélküli kéz- és lábmozgás). Ezen tünetek etiológiája továbbra is ismeretlen.A HGPRT-hiány miatt csökkent B12-vitamin van jelen van, Ãgy megaloblastos anémia alakul ki. (hu)
|
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 1469 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| prop-hu:wikiPageUsesTemplate
| |
| dct:subject
| |
| rdfs:comment
|
- A Lesch–Nyhan-szindróma (LNS), más néven Nyhan-szindróma vagy Kelley–Seegmiller-szindróma, egy ritka, öröklődő enzimdefektus.Az X-kromoszómán lévő enzim (HGPRT) mutációja. LNS-gyakoriság: 1/380 000 születés.Michael Lesch orvostanhallgató és mentora, William Nyhan gyerekgyógyász fedezte fel ezt a betegséget. A felfedezésüket 1964-ben publikálták. (hu)
- A Lesch–Nyhan-szindróma (LNS), más néven Nyhan-szindróma vagy Kelley–Seegmiller-szindróma, egy ritka, öröklődő enzimdefektus.Az X-kromoszómán lévő enzim (HGPRT) mutációja. LNS-gyakoriság: 1/380 000 születés.Michael Lesch orvostanhallgató és mentora, William Nyhan gyerekgyógyász fedezte fel ezt a betegséget. A felfedezésüket 1964-ben publikálták. (hu)
|
| rdfs:label
|
- Lesch–Nyhan-szindróma (hu)
- Lesch–Nyhan-szindróma (hu)
|
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
