This HTML5 document contains 13 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
wikipedia-huhttp://hu.wikipedia.org/wiki/
dcthttp://purl.org/dc/terms/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
dbpedia-huhttp://hu.dbpedia.org/resource/
prop-huhttp://hu.dbpedia.org/property/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n12http://hu.dbpedia.org/resource/Sablon:
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
n13http://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/6786/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n6http://www.drdiag.hu/kereso/
n9http://hu.dbpedia.org/resource/Kategória:

Statements

Subject Item
dbpedia-hu:Lesch–Nyhan-szindróma
rdfs:label
Lesch–Nyhan-szindróma
dct:subject
n9:Szindrómák
dbo:wikiPageID
1147490
dbo:wikiPageRevisionID
19788293
dbo:wikiPageExternalLink
n6:diagnosztika.adatlap.php%3Fid=100095 n13:lesch-nyhan-szindroma
prop-hu:wikiPageUsesTemplate
n12:Portál
dbo:abstract
A Lesch–Nyhan-szindróma (LNS), más néven Nyhan-szindróma vagy Kelley–Seegmiller-szindróma, egy ritka, öröklődő enzimdefektus.Az X-kromoszómán lévő enzim (HGPRT) mutációja. LNS-gyakoriság: 1/380 000 születés.Michael Lesch orvostanhallgató és mentora, William Nyhan gyerekgyógyász fedezte fel ezt a betegséget. A felfedezésüket 1964-ben publikálták. A HGPRT hiánya magas húgysavszintet okoz minden testfolyadékban. Ennek eredményeképpen hyperuriceamia és hyperuricosuria alakul ki, amely kapcsolatban áll a veseproblémákkal, és komoly köszvény alakulhat ki. Neurológiailag fellép az értelmi fogyatékosság és az nehézkes izommozgatás. Ezek a tünetek a születést követő első évben megjelennek. Kétéves kortól kezdve pedig megjelenik a lehető legmorbidabb tünet: az öncsonkítás, amely főleg az ajkakat és az ujjperceket érinti. További neurológiai tünetek hasonlóságot mutatnak a Huntington-kórral (folyamatos grimaszolás, kontroll nélküli kéz- és lábmozgás). Ezen tünetek etiológiája továbbra is ismeretlen.A HGPRT-hiány miatt csökkent B12-vitamin van jelen van, így megaloblastos anémia alakul ki.
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-hu:Lesch–Nyhan-szindróma?oldid=19788293&ns=0
dbo:wikiPageLength
1469
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-hu:Lesch–Nyhan-szindróma
Subject Item
dbpedia-hu:Lesch-Nyhan_szindróma
dbo:wikiPageRedirects
dbpedia-hu:Lesch–Nyhan-szindróma
Subject Item
wikipedia-hu:Lesch–Nyhan-szindróma
foaf:primaryTopic
dbpedia-hu:Lesch–Nyhan-szindróma