This HTML5 document contains 17 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
n10http://www.criduchat.hu/
wikipedia-huhttp://hu.wikipedia.org/wiki/
dcthttp://purl.org/dc/terms/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
dbpedia-huhttp://hu.dbpedia.org/resource/
prop-huhttp://hu.dbpedia.org/property/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
n14https://web.archive.org/web/20081219035829/http:/egyenloesely.freeblog.hu/archives/2008/12/12/Macskanyavogas/
n12http://
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n4http://hu.dbpedia.org/resource/Sablon:
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n8http://hu.dbpedia.org/resource/Kategória:

Statements

Subject Item
dbpedia-hu:Macskanyávogás_szindróma
rdfs:label
Macskanyávogás szindróma
owl:sameAs
freebase:m.04v42k
dct:subject
n8:Genetikai_betegségek
dbo:wikiPageID
132134
dbo:wikiPageRevisionID
21191706
dbo:wikiPageExternalLink
n10: n12:ful-orr-gege.lap.hu n14:
prop-hu:wikiPageUsesTemplate
n4:Portál n4:Orvosi_cikk_figyelmeztetés
dbo:abstract
A Lejeune-szindrómának is nevezett Cri du chat szindrómát (vagy a magyarul még mindig gyakran használt kifejezéssel, de nem túl szerencsés módon elnevezett macskanyávogásos betegséget) 1963-ban ismerte fel . A szindrómáért az 5. kromoszóma rövid karján található törés a felelős. Nevét a szindrómával járó gégefejlődési rendellenességből adódó magas, vékony síráshangról kapta. A kariotipusban jól látható az 5-ös kromoszóma rövid karjának deléciója, ami azt jelenti, hogy ennek a kromoszómának egy darabja törlődik, hiányzik egy véletlen mutációnak köszönhetően. Ez a hiány sajnos olyan génszakaszokat érint, ami miatt a betegség típusos tünetei mutatkoznak: speciális síráshang, jellegzetes arcszerkezet, szellemi elmaradottság stb. Maga a mutáció véletlenszerűen következik be az ivarsejtek képződése során (petesejt és spermiumok érése), az esetek kis százalékában viszont már valamilyen formában a szülői kromoszómán is jelen van. Hangsúlyozni kell viszont, hogy erről a szülők egyáltalán nem tehetnek, ugyanis ezek a mutációk teljesen véletlenszerűen következnek be! A betegség születéskori gyakorisága 1:50 000-hez. Társult betegségek hiányában és jó immunrendszerrel az érintettek élethossza átlagos.
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-hu:Macskanyávogás_szindróma?oldid=21191706&ns=0
dbo:wikiPageLength
3138
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-hu:Macskanyávogás_szindróma
Subject Item
dbpedia-hu:Cri_du_chat-szindróma
dbo:wikiPageRedirects
dbpedia-hu:Macskanyávogás_szindróma
Subject Item
dbpedia-hu:Cri_du_chat_szindróma
dbo:wikiPageRedirects
dbpedia-hu:Macskanyávogás_szindróma
Subject Item
wikipedia-hu:Macskanyávogás_szindróma
foaf:primaryTopic
dbpedia-hu:Macskanyávogás_szindróma