This HTML5 document contains 16 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
wikipedia-huhttp://hu.wikipedia.org/wiki/
dcthttp://purl.org/dc/terms/
n9https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1366/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n14http://anakinssong.angelfire.com/
dbpedia-huhttp://hu.dbpedia.org/resource/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n13http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n4http://www.jscisociety.com/
n5http://emedicine.medscape.com/article/
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n11http://hu.dbpedia.org/resource/Kategória:

Statements

Subject Item
dbpedia-hu:SADDAN-szindróma
rdfs:label
SADDAN-szindróma
dct:subject
n11:Genetikai_betegségek n11:Szindrómák
dbo:wikiPageID
1434440
dbo:wikiPageRevisionID
18788873
dbo:wikiPageExternalLink
n4:viewimage.asp%3Fimg=JSciSoc_2015_42_3_210_165584_u3.jpg n5:949591-differential n9: n13:134934 n14:TD.htm
dbo:abstract
A SADDAN vagy SADDAN-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet az FGFR3 nevű gén mutációja okoz. Neve egy mozaikszó: severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans.Ez a betegség nagy halálozási aránnyal jár, a halál oka általában légzési elégtelenség. A túlélőknél súlyos szellemi visszamaradottság, nagy fejlődési késés és acanthosis nigricans bőrbetegség alakul ki. Kevesebb, mint tíz regisztrált betegről tudnak a világon. Az achondroplasia egy nagyon ritka és súlyos formája. A SADDAN -os betegekre jellemző a rendkívül rövid karok és lábak,ezek már a 12.-14. terhességi héten láthatók az ultrahangos vizsgálaton. Kis , keskeny mellkas, rövid bordákkal Szintén jellemző a Platyspondylia :lapos és széles csigolyák,. a femúrcsontok telefonkagylószerű meghajlása valamint a nagy fej, előre boltosuló homlok, lapos és besüllyedt orrgyök egyértelműen a SADDAN-szindrómát vagy differenciált diagnózisként a Thanatophoric (" halálhozó ") Dysplasiát veti fel. Ezen jelek alapján prenatális ultrahangvizsgálaton felismerhető.
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-hu:SADDAN-szindróma?oldid=18788873&ns=0
dbo:wikiPageLength
1586
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-hu:SADDAN-szindróma
Subject Item
dbpedia-hu:Saddan_Szindróma
dbo:wikiPageRedirects
dbpedia-hu:SADDAN-szindróma
Subject Item
wikipedia-hu:SADDAN-szindróma
foaf:primaryTopic
dbpedia-hu:SADDAN-szindróma