This HTML5 document contains 13 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
wikipedia-huhttp://hu.wikipedia.org/wiki/
dcthttp://purl.org/dc/terms/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
dbpedia-huhttp://hu.dbpedia.org/resource/
prop-huhttp://hu.dbpedia.org/property/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n8http://hu.dbpedia.org/resource/Sablon:
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n9http://www.kisemberek.hu/
n12http://hu.dbpedia.org/resource/Kategória:

Statements

Subject Item
dbpedia-hu:Achondroplasia
rdfs:label
Achondroplasia
owl:sameAs
freebase:m.0fmxg
dct:subject
n12:Fejlődéstan
dbo:wikiPageID
1010783
dbo:wikiPageRevisionID
18973466
dbo:wikiPageExternalLink
n9:
prop-hu:wikiPageUsesTemplate
n8:Cite_web n8:Nincs_forrás
dbo:abstract
Az achondroplasia autosomalis domináns módon öröklődő fejlődési rendellenesség, a törpenövés egyik leggyakoribb fajtája. Az esetek kb. 80-85%-ban spontán mutáció következménye. Magyarországon a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása szerint 4-6 achondroplasiás gyermek születik évente. Ez azt jelenti, hogy a betegség 20000-30000 szülésenként jelentkezik. A prenatalis diagnosztika lehetőségei között szerepel az ultrahang vizsgálat, mely azonban csak ismert achondroplasiás szülők- esetén szokott eredményre vezetni a terhesség 2. trimeszterében. További lehetőség a terhesség 10. hetében elvégzett, chorionboholy mintából történő molekuláris genetikai vizsgálat, - ez azonban egyelőre nem áll rendelkezésre hazánkban. Különösen achondroplasiás házaspár (mindkét szülő heterozigóta) esetében lenne indokolt a DNS-vizsgálat elvégzése, mert 25%-os kockázata van, hogy az utód homozigóta achondroplasiás lesz, tehát mindkét szülőtől örökli a „hibás” gént. A homozigóta achondroplasia az élettel összeegyeztethetetlen, az érintett újszülöttek többsége a neonatális időszakban respiratorikus elégtelenség következtében meghal.
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-hu:Achondroplasia?oldid=18973466&ns=0
dbo:wikiPageLength
8131
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-hu:Achondroplasia
Subject Item
wikipedia-hu:Achondroplasia
foaf:primaryTopic
dbpedia-hu:Achondroplasia