| dbo:abstract
|
- Az achondroplasia autosomalis domináns módon öröklődő fejlődési rendellenesség, a törpenövés egyik leggyakoribb fajtája. Az esetek kb. 80-85%-ban spontán mutáció következménye. Magyarországon a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása szerint 4-6 achondroplasiás gyermek születik évente. Ez azt jelenti, hogy a betegség 20000-30000 szülésenként jelentkezik. A prenatalis diagnosztika lehetőségei között szerepel az ultrahang vizsgálat, mely azonban csak ismert achondroplasiás szülők- esetén szokott eredményre vezetni a terhesség 2. trimeszterében. További lehetőség a terhesség 10. hetében elvégzett, chorionboholy mintából történő molekuláris genetikai vizsgálat, - ez azonban egyelőre nem áll rendelkezésre hazánkban. Különösen achondroplasiás házaspár (mindkét szülő heterozigóta) esetében lenne indokolt a DNS-vizsgálat elvégzése, mert 25%-os kockázata van, hogy az utód homozigóta achondroplasiás lesz, tehát mindkét szülőtől örökli a „hibás” gént. A homozigóta achondroplasia az élettel összeegyeztethetetlen, az érintett újszülöttek többsége a neonatális időszakban respiratorikus elégtelenség következtében meghal. (hu)
- Az achondroplasia autosomalis domináns módon öröklődő fejlődési rendellenesség, a törpenövés egyik leggyakoribb fajtája. Az esetek kb. 80-85%-ban spontán mutáció következménye. Magyarországon a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása szerint 4-6 achondroplasiás gyermek születik évente. Ez azt jelenti, hogy a betegség 20000-30000 szülésenként jelentkezik. A prenatalis diagnosztika lehetőségei között szerepel az ultrahang vizsgálat, mely azonban csak ismert achondroplasiás szülők- esetén szokott eredményre vezetni a terhesség 2. trimeszterében. További lehetőség a terhesség 10. hetében elvégzett, chorionboholy mintából történő molekuláris genetikai vizsgálat, - ez azonban egyelőre nem áll rendelkezésre hazánkban. Különösen achondroplasiás házaspár (mindkét szülő heterozigóta) esetében lenne indokolt a DNS-vizsgálat elvégzése, mert 25%-os kockázata van, hogy az utód homozigóta achondroplasiás lesz, tehát mindkét szülőtől örökli a „hibás” gént. A homozigóta achondroplasia az élettel összeegyeztethetetlen, az érintett újszülöttek többsége a neonatális időszakban respiratorikus elégtelenség következtében meghal. (hu)
|
