| Property |
Value |
| dbo:abstract
|
- A fenilketonuria egy recesszĂven öröklĹ‘dĹ‘ genetikai anyagcserezavar. Amennyiben egy gyermek mindkĂ©t szĂĽlĹ‘je rendelkezik a fenilalanin-hidroxiláz enzim előállĂtásáért felelĹ‘s gĂ©n hibás változatával, Ă©s a gyermek mindkĂ©t szĂĽlĹ‘tĹ‘l ezt a hibás gĂ©nt örökli, akkor az utĂłdnál fenn fog állni az emlĂtett enzim hiánya. Ez az enzim felel a lĂ©tfontosságĂş fenil-alanin aminosav lebontásáért a szervezetben. A lebontás elmaradása visszafordĂthatatlan idegrendszeri károsodásokhoz vezet. BecslĂ©sek szerint Magyarországon minden 50. ember hordozĂłja a hibás gĂ©nnek, ami azt jelenti, hogy minden 2500. párnak van esĂ©lye beteg gyermeket nemzeni. Mivel a PKU-s homozigĂłta 25%-os esĂ©llyel jön lĂ©tre, minden 10.000 szĂĽletĂ©sre jut egy PKU-s csecsemĹ‘. Ennek megfelelĹ‘en hazánkban kb. 10 PKU-s gyerek szĂĽletik Ă©vente. (A hibás gĂ©n elterjedĂ©se országonkĂ©nt változhat, ennek megfelelĹ‘en ĂŤrországban kĂ©tszer olyan gyakori, Finnországban tĂzszer olyan ritka a betegsĂ©g, mint Magyarországon.) (hu)
- A fenilketonuria egy recesszĂven öröklĹ‘dĹ‘ genetikai anyagcserezavar. Amennyiben egy gyermek mindkĂ©t szĂĽlĹ‘je rendelkezik a fenilalanin-hidroxiláz enzim előállĂtásáért felelĹ‘s gĂ©n hibás változatával, Ă©s a gyermek mindkĂ©t szĂĽlĹ‘tĹ‘l ezt a hibás gĂ©nt örökli, akkor az utĂłdnál fenn fog állni az emlĂtett enzim hiánya. Ez az enzim felel a lĂ©tfontosságĂş fenil-alanin aminosav lebontásáért a szervezetben. A lebontás elmaradása visszafordĂthatatlan idegrendszeri károsodásokhoz vezet. BecslĂ©sek szerint Magyarországon minden 50. ember hordozĂłja a hibás gĂ©nnek, ami azt jelenti, hogy minden 2500. párnak van esĂ©lye beteg gyermeket nemzeni. Mivel a PKU-s homozigĂłta 25%-os esĂ©llyel jön lĂ©tre, minden 10.000 szĂĽletĂ©sre jut egy PKU-s csecsemĹ‘. Ennek megfelelĹ‘en hazánkban kb. 10 PKU-s gyerek szĂĽletik Ă©vente. (A hibás gĂ©n elterjedĂ©se országonkĂ©nt változhat, ennek megfelelĹ‘en ĂŤrországban kĂ©tszer olyan gyakori, Finnországban tĂzszer olyan ritka a betegsĂ©g, mint Magyarországon.) (hu)
|
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 4283 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| prop-hu:date
|
- 20160924233846 (xsd:decimal)
- 20200709175536 (xsd:decimal)
|
| prop-hu:url
| |
| prop-hu:wikiPageUsesTemplate
| |
| dct:subject
| |
| rdfs:comment
|
- A fenilketonuria egy recesszĂven öröklĹ‘dĹ‘ genetikai anyagcserezavar. Amennyiben egy gyermek mindkĂ©t szĂĽlĹ‘je rendelkezik a fenilalanin-hidroxiláz enzim előállĂtásáért felelĹ‘s gĂ©n hibás változatával, Ă©s a gyermek mindkĂ©t szĂĽlĹ‘tĹ‘l ezt a hibás gĂ©nt örökli, akkor az utĂłdnál fenn fog állni az emlĂtett enzim hiánya. Ez az enzim felel a lĂ©tfontosságĂş fenil-alanin aminosav lebontásáért a szervezetben. A lebontás elmaradása visszafordĂthatatlan idegrendszeri károsodásokhoz vezet. (hu)
- A fenilketonuria egy recesszĂven öröklĹ‘dĹ‘ genetikai anyagcserezavar. Amennyiben egy gyermek mindkĂ©t szĂĽlĹ‘je rendelkezik a fenilalanin-hidroxiláz enzim előállĂtásáért felelĹ‘s gĂ©n hibás változatával, Ă©s a gyermek mindkĂ©t szĂĽlĹ‘tĹ‘l ezt a hibás gĂ©nt örökli, akkor az utĂłdnál fenn fog állni az emlĂtett enzim hiánya. Ez az enzim felel a lĂ©tfontosságĂş fenil-alanin aminosav lebontásáért a szervezetben. A lebontás elmaradása visszafordĂthatatlan idegrendszeri károsodásokhoz vezet. (hu)
|
| rdfs:label
|
- Fenilketonuria (hu)
- Fenilketonuria (hu)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
