| dbo:abstract
|
- A Kleefstra-szindróma (9q34 deléció) egy nagyon ritka, a kromoszóma deléciók (törlődések) körébe tartozó genetikai rendellenesség. Ismertető jelei egyebek mellett az értelmi fogyatékosság, arcdiszmorfia és izom hipotónia lehetnek. Két változata ismert, a gyakoribb mikrodeléciós, és a ritkább pontmutációs Kleefstra-szindróma. Jellemzőit elsőként Tjitske Kleefstra holland humángenetikus és munkatársai írták le 2009-ben. (hu)
- A Kleefstra-szindróma (9q34 deléció) egy nagyon ritka, a kromoszóma deléciók (törlődések) körébe tartozó genetikai rendellenesség. Ismertető jelei egyebek mellett az értelmi fogyatékosság, arcdiszmorfia és izom hipotónia lehetnek. Két változata ismert, a gyakoribb mikrodeléciós, és a ritkább pontmutációs Kleefstra-szindróma. Jellemzőit elsőként Tjitske Kleefstra holland humángenetikus és munkatársai írták le 2009-ben. (hu)
|
