| Property |
Value |
| dbo:abstract
|
- Az alkaptonúria (vagy alcaptonuria, illetve ocronosis) egy ritka genetikai rendellenessége a tirozin anyagcserének. Autoszomális domináns-recesszív öröklődésmenett mutat, a homogentizinsav-oxidáz enzim defektusa miatt alakul ki. Ez az enzim bontaná le a tirozin anyagcsere egyik köztes termékét, a homogentizinsavat (más néven alkaptont), mely ha felhalmozódik, károsan hat a csontokra, porcokra és a vizelettel is ürül. (hu)
- Az alkaptonúria (vagy alcaptonuria, illetve ocronosis) egy ritka genetikai rendellenessége a tirozin anyagcserének. Autoszomális domináns-recesszív öröklődésmenett mutat, a homogentizinsav-oxidáz enzim defektusa miatt alakul ki. Ez az enzim bontaná le a tirozin anyagcsere egyik köztes termékét, a homogentizinsavat (más néven alkaptont), mely ha felhalmozódik, károsan hat a csontokra, porcokra és a vizelettel is ürül. (hu)
|
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 3184 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| prop-hu:angolul
|
- Alkaptonuria (hu)
- Alkaptonuria (hu)
|
| prop-hu:bno
|
- 270 (xsd:integer)
- (hu)
- E70.2 (hu)
|
| prop-hu:diseasesdb
| |
| prop-hu:emedicinesubj
| |
| prop-hu:emedicinetopic
| |
| prop-hu:kép
|
- OCHRONOSIS.jpg (hu)
- OCHRONOSIS.jpg (hu)
|
| prop-hu:képaláírás
|
- Az arc fokozott száj körüli pigmentációja a alkaptonuriában. (hu)
- Az arc fokozott száj körüli pigmentációja a alkaptonuriában. (hu)
|
| prop-hu:medlineplus
| |
| prop-hu:meshid
|
- D000474 (hu)
- D000474 (hu)
|
| prop-hu:név
|
- Alkaptonuria (hu)
- Alkaptonuria (hu)
|
| prop-hu:omim
| |
| prop-hu:wikiPageUsesTemplate
| |
| dct:subject
| |
| rdfs:label
|
- Alkaptonuria (hu)
- Alkaptonuria (hu)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is foaf:primaryTopic
of | |
