dbo:abstract
|
- A deléció egy olyan genetikai jelenség, melynek során a kromoszóma egy darabja és az általa hordozott genetikai információ elvész. Ez történhet a kromoszóma végéről (terminális deléció) vagy valamelyik karvég alatti területéből (intersticialis deléció). Utóbbi esetben a közti szakasz elvesztése után a szabadon maradt végek "összeforrnak". Az 5-ös kromoszóma rövid karjának terminális deléciója jellemző a súlyos, halálos kimenetelű Cri du chat-(macskanyávogás) szindrómára. (hu)
- A deléció egy olyan genetikai jelenség, melynek során a kromoszóma egy darabja és az általa hordozott genetikai információ elvész. Ez történhet a kromoszóma végéről (terminális deléció) vagy valamelyik karvég alatti területéből (intersticialis deléció). Utóbbi esetben a közti szakasz elvesztése után a szabadon maradt végek "összeforrnak". Az 5-ös kromoszóma rövid karjának terminális deléciója jellemző a súlyos, halálos kimenetelű Cri du chat-(macskanyávogás) szindrómára. (hu)
|