| dbo:abstract
|
- A DiGeorge-szindróma egy veleszületett betegség, a harmadik és negyedik garattasak fejlődésének zavara, a 22q11 mikrodeléciós szindróma része. Szív- és -fejlődési rendellenességgel, a mellékpajzsmirigyek és a csecsemőmirigy hiányával vagy alulfejlettségével jár. Egyéb eltérésként a távol álló szemek , a fejlődési zavara és a kis méretű állkapocs említendők még meg. A mellékpajzsmirigy-hiány miatt nem termelődik parathormon, így a vérplazma kalciumszintje kórosan alacsony . Ez izomfájdalomhoz és -rángáshoz, , még súlyosabb esetben pedig (görcsrohamhoz) vezet.A csecsemőmirigy-hiány az érett T-limfociták hiányával jár, mely a súlyos zavarát jelenti, így súlyos fertőzések léphetnek fel. A betegség kórjóslata rossz. A szív- és nagyéreltérések sebészileg kezelhetők. A hipokalcémia kalcium és D-vitamin adásával kezelhető. Teljes csecsemőmirigy-hiány esetén végezhető; a részleges hiány okozta alacsony T-sejtszám viszont kb. ötéves korra magától rendeződik – addig antibiotikum-profilaxis alkalmazandó. (hu)
- A DiGeorge-szindróma egy veleszületett betegség, a harmadik és negyedik garattasak fejlődésének zavara, a 22q11 mikrodeléciós szindróma része. Szív- és -fejlődési rendellenességgel, a mellékpajzsmirigyek és a csecsemőmirigy hiányával vagy alulfejlettségével jár. Egyéb eltérésként a távol álló szemek , a fejlődési zavara és a kis méretű állkapocs említendők még meg. A mellékpajzsmirigy-hiány miatt nem termelődik parathormon, így a vérplazma kalciumszintje kórosan alacsony . Ez izomfájdalomhoz és -rángáshoz, , még súlyosabb esetben pedig (görcsrohamhoz) vezet.A csecsemőmirigy-hiány az érett T-limfociták hiányával jár, mely a súlyos zavarát jelenti, így súlyos fertőzések léphetnek fel. A betegség kórjóslata rossz. A szív- és nagyéreltérések sebészileg kezelhetők. A hipokalcémia kalcium és D-vitamin adásával kezelhető. Teljes csecsemőmirigy-hiány esetén végezhető; a részleges hiány okozta alacsony T-sejtszám viszont kb. ötéves korra magától rendeződik – addig antibiotikum-profilaxis alkalmazandó. (hu)
|
