| dbo:abstract
|
- Az egypontos nukleotid-polimorfizmus (vagy: egyedi nukleotid-polimorfizmus, esetleg egyszerű nukleotid-polimorfizmus), elterjedt angol nevén Single Nucleotide Polymorphism, rövidítve SNP, kiejtve „sznip” egy DNS szekvencia-variáció, mely akkor jön létre, ha egy nukleotid a genomban megváltozik. Például, egy SNP azt jelent, hogy az AAGCCTA szekvencia AAGCTTA szakaszra módosult, de csak akkor nevezik a variációt SNP-nek, ha a populáció legalább 1%-ában megjelenik. Az SNP-k teszik ki a humán genetikai variációk 90%-át, és minden 100-300 bázispáronként jelen van a humán genomban. Minden 3 SNP-ből 2-ben a citozint (C) timin cseréli le (T), ahogy az előbbi példában is. Az emberi DNS-ben lejátszódó változások jelentősége, hogy az emberi szervezet változhat, hogy miképp reagáljon pl. a betegségekre, baktériumokra, vírusokra, kemikáliákra. Az SNP-k pontmutációknak tekinthetők, melyek voltak olyan sikeresek az evolúcióban, hogy végül fontos részévé váltak a populációknak. (hu)
- Az egypontos nukleotid-polimorfizmus (vagy: egyedi nukleotid-polimorfizmus, esetleg egyszerű nukleotid-polimorfizmus), elterjedt angol nevén Single Nucleotide Polymorphism, rövidítve SNP, kiejtve „sznip” egy DNS szekvencia-variáció, mely akkor jön létre, ha egy nukleotid a genomban megváltozik. Például, egy SNP azt jelent, hogy az AAGCCTA szekvencia AAGCTTA szakaszra módosult, de csak akkor nevezik a variációt SNP-nek, ha a populáció legalább 1%-ában megjelenik. Az SNP-k teszik ki a humán genetikai variációk 90%-át, és minden 100-300 bázispáronként jelen van a humán genomban. Minden 3 SNP-ből 2-ben a citozint (C) timin cseréli le (T), ahogy az előbbi példában is. Az emberi DNS-ben lejátszódó változások jelentősége, hogy az emberi szervezet változhat, hogy miképp reagáljon pl. a betegségekre, baktériumokra, vírusokra, kemikáliákra. Az SNP-k pontmutációknak tekinthetők, melyek voltak olyan sikeresek az evolúcióban, hogy végül fontos részévé váltak a populációknak. (hu)
|
