| dbo:abstract
|
- Az exom az a része a genomnak, amit exonok alkotnak – tehát azok a DNS-szekvenciák, melyek átírás után az érett RNS-ben maradnak, az intronok RNS-hasítással történő eltávolítása után is. Míg a az érett RNS-molekulák összességét tartalmazza, az exom az összes DNS-t, ami érett RNS-sé íródik át bármilyen sejtben. Az emberi genom mintegy 180 000 exonból áll, ami a teljes genom kb. 1%, azaz úgy 30 megabázispárnyi DNS. Bár a genom igen kis részét adja, az exom mutációnak tulajdonítják a betegséget okozó mutációk 85%-át. Az hatékony stratégiának bizonyult vagy két tucat mendeli, avagy egygénes genetikai betegség genetikai alapjának meghatározására. Az exom szekvenálásával foglalkozó kutatási projektek közé tartozik a nonprofit (PGP), a nonprofit Rare Genomics Institute (RGI), az amerikai által támogatott Exome Project, az amerikai -finanszírozta Mendelian Exome Project, az Grand Opportunity Exome Sequencing Projectje és a biocsip-alapú Nimblegen SeqCap EZ Exome a menedzselésében. (hu)
- Az exom az a része a genomnak, amit exonok alkotnak – tehát azok a DNS-szekvenciák, melyek átírás után az érett RNS-ben maradnak, az intronok RNS-hasítással történő eltávolítása után is. Míg a az érett RNS-molekulák összességét tartalmazza, az exom az összes DNS-t, ami érett RNS-sé íródik át bármilyen sejtben. Az emberi genom mintegy 180 000 exonból áll, ami a teljes genom kb. 1%, azaz úgy 30 megabázispárnyi DNS. Bár a genom igen kis részét adja, az exom mutációnak tulajdonítják a betegséget okozó mutációk 85%-át. Az hatékony stratégiának bizonyult vagy két tucat mendeli, avagy egygénes genetikai betegség genetikai alapjának meghatározására. Az exom szekvenálásával foglalkozó kutatási projektek közé tartozik a nonprofit (PGP), a nonprofit Rare Genomics Institute (RGI), az amerikai által támogatott Exome Project, az amerikai -finanszírozta Mendelian Exome Project, az Grand Opportunity Exome Sequencing Projectje és a biocsip-alapú Nimblegen SeqCap EZ Exome a menedzselésében. (hu)
|
