| dbo:abstract
|
- A Fanconi-anémia (FA) egy, a csontvelői vérsejtképzés károsodásával járó ritka genetikai betegség, ami az összes etnikai csoportban előfordul, ugyanakkor az askenázi zsidók és egyes dél-afrikai népcsoportok körében gyakoribb. Becsült incidenciája az Egyesült Államokban 1/131,000.A betegségre olyan génhibák jellemzőek, amik a DNS-javításban fontos szerepet játszó fehérjéket érintenek. A DNS-javítás csökkent működése a csontvelői vérképzés zavaraihoz vezet, a betegek több mint 90 százalékában kialakul valamilyen hematológiai abnormalitás 40 éves korukig, ezek közül a leggyakoribb az aplasztikus vérszegénység (anémia), de a betegség a teljes vérképzést (vörösvérsejt, vérlemezke és fehérvérsejt vonalakat) érinti. A betegekben ezenkívül gyakoriak a másodlagosan megjelenő daganatok (pl. AML), valamit egyes veleszületett fejlődési rendellenességek.A betegség nevét a svájci gyermekgyógyászról, Guido Fanconiról kapta, aki 1927-ben leírta a kórkép jellemzőit. (hu)
- A Fanconi-anémia (FA) egy, a csontvelői vérsejtképzés károsodásával járó ritka genetikai betegség, ami az összes etnikai csoportban előfordul, ugyanakkor az askenázi zsidók és egyes dél-afrikai népcsoportok körében gyakoribb. Becsült incidenciája az Egyesült Államokban 1/131,000.A betegségre olyan génhibák jellemzőek, amik a DNS-javításban fontos szerepet játszó fehérjéket érintenek. A DNS-javítás csökkent működése a csontvelői vérképzés zavaraihoz vezet, a betegek több mint 90 százalékában kialakul valamilyen hematológiai abnormalitás 40 éves korukig, ezek közül a leggyakoribb az aplasztikus vérszegénység (anémia), de a betegség a teljes vérképzést (vörösvérsejt, vérlemezke és fehérvérsejt vonalakat) érinti. A betegekben ezenkívül gyakoriak a másodlagosan megjelenő daganatok (pl. AML), valamit egyes veleszületett fejlődési rendellenességek.A betegség nevét a svájci gyermekgyógyászról, Guido Fanconiról kapta, aki 1927-ben leírta a kórkép jellemzőit. (hu)
|
