| Property |
Value |
| dbo:abstract
|
- A Fanconi-anémia (FA) egy, a csontvelői vérsejtképzés károsodásával járó ritka genetikai betegség, ami az összes etnikai csoportban előfordul, ugyanakkor az askenázi zsidók és egyes dél-afrikai népcsoportok körében gyakoribb. Becsült incidenciája az Egyesült Államokban 1/131,000.A betegségre olyan génhibák jellemzőek, amik a DNS-javításban fontos szerepet játszó fehérjéket érintenek. A DNS-javítás csökkent működése a csontvelői vérképzés zavaraihoz vezet, a betegek több mint 90 százalékában kialakul valamilyen hematológiai abnormalitás 40 éves korukig, ezek közül a leggyakoribb az aplasztikus vérszegénység (anémia), de a betegség a teljes vérképzést (vörösvérsejt, vérlemezke és fehérvérsejt vonalakat) érinti. A betegekben ezenkívül gyakoriak a másodlagosan megjelenő daganatok (pl. AML), valamit egyes veleszületett fejlődési rendellenességek.A betegség nevét a svájci gyermekgyógyászról, Guido Fanconiról kapta, aki 1927-ben leírta a kórkép jellemzőit. (hu)
- A Fanconi-anémia (FA) egy, a csontvelői vérsejtképzés károsodásával járó ritka genetikai betegség, ami az összes etnikai csoportban előfordul, ugyanakkor az askenázi zsidók és egyes dél-afrikai népcsoportok körében gyakoribb. Becsült incidenciája az Egyesült Államokban 1/131,000.A betegségre olyan génhibák jellemzőek, amik a DNS-javításban fontos szerepet játszó fehérjéket érintenek. A DNS-javítás csökkent működése a csontvelői vérképzés zavaraihoz vezet, a betegek több mint 90 százalékában kialakul valamilyen hematológiai abnormalitás 40 éves korukig, ezek közül a leggyakoribb az aplasztikus vérszegénység (anémia), de a betegség a teljes vérképzést (vörösvérsejt, vérlemezke és fehérvérsejt vonalakat) érinti. A betegekben ezenkívül gyakoriak a másodlagosan megjelenő daganatok (pl. AML), valamit egyes veleszületett fejlődési rendellenességek.A betegség nevét a svájci gyermekgyógyászról, Guido Fanconiról kapta, aki 1927-ben leírta a kórkép jellemzőit. (hu)
|
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 16819 (xsd:nonNegativeInteger)
- 16957 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
|
- 23563266 (xsd:integer)
- 24318652 (xsd:integer)
|
| prop-hu:angolul
|
- Fanconi anemia (hu)
- Fanconi anemia (hu)
|
| prop-hu:bno
|
- 284 (xsd:integer)
- (hu)
- D61.0 (hu)
|
| prop-hu:diseasesdb
| |
| prop-hu:emedicinesubj
| |
| prop-hu:emedicinetopic
| |
| prop-hu:latinul
|
- Fanconi anaemia (hu)
- Fanconi anaemia (hu)
|
| prop-hu:medlineplus
| |
| prop-hu:meshid
|
- D005199 (hu)
- D005199 (hu)
|
| prop-hu:név
|
- Fanconi-anémia (hu)
- Fanconi-anémia (hu)
|
| prop-hu:omim
| |
| prop-hu:osztályozás
| |
| prop-hu:wikiPageUsesTemplate
| |
| dct:subject
| |
| rdfs:comment
|
- A Fanconi-anémia (FA) egy, a csontvelői vérsejtképzés károsodásával járó ritka genetikai betegség, ami az összes etnikai csoportban előfordul, ugyanakkor az askenázi zsidók és egyes dél-afrikai népcsoportok körében gyakoribb. Becsült incidenciája az Egyesült Államokban 1/131,000.A betegségre olyan génhibák jellemzőek, amik a DNS-javításban fontos szerepet játszó fehérjéket érintenek. A DNS-javítás csökkent működése a csontvelői vérképzés zavaraihoz vezet, a betegek több mint 90 százalékában kialakul valamilyen hematológiai abnormalitás 40 éves korukig, ezek közül a leggyakoribb az aplasztikus vérszegénység (anémia), de a betegség a teljes vérképzést (vörösvérsejt, vérlemezke és fehérvérsejt vonalakat) érinti. A betegekben ezenkívül gyakoriak a másodlagosan megjelenő daganatok (pl. AML), va (hu)
- A Fanconi-anémia (FA) egy, a csontvelői vérsejtképzés károsodásával járó ritka genetikai betegség, ami az összes etnikai csoportban előfordul, ugyanakkor az askenázi zsidók és egyes dél-afrikai népcsoportok körében gyakoribb. Becsült incidenciája az Egyesült Államokban 1/131,000.A betegségre olyan génhibák jellemzőek, amik a DNS-javításban fontos szerepet játszó fehérjéket érintenek. A DNS-javítás csökkent működése a csontvelői vérképzés zavaraihoz vezet, a betegek több mint 90 százalékában kialakul valamilyen hematológiai abnormalitás 40 éves korukig, ezek közül a leggyakoribb az aplasztikus vérszegénység (anémia), de a betegség a teljes vérképzést (vörösvérsejt, vérlemezke és fehérvérsejt vonalakat) érinti. A betegekben ezenkívül gyakoriak a másodlagosan megjelenő daganatok (pl. AML), va (hu)
|
| rdfs:label
|
- Fanconi-anémia (hu)
- Fanconi-anémia (hu)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
