| dbo:abstract
|
- A galaktozémia egy ritka, örökletes autoszómális recesszív anyagcserebetegség, amely a galaktóz metabolizmust érinti. Egy német belgyógyász, Friedrich Goppert (1870-1927) írta le először a betegséget 1917-ben, majd a defektus pontos okát a Herman Kalckar által vezetett csoport fedezte fel 1956-ban. A galaktozémia incidenciája Európában 1/60’000 születés. A betegség kb. százszor gyakoribb az ír romák (Irish Travellers) körében, 1/480 születés. (hu)
- A galaktozémia egy ritka, örökletes autoszómális recesszív anyagcserebetegség, amely a galaktóz metabolizmust érinti. Egy német belgyógyász, Friedrich Goppert (1870-1927) írta le először a betegséget 1917-ben, majd a defektus pontos okát a Herman Kalckar által vezetett csoport fedezte fel 1956-ban. A galaktozémia incidenciája Európában 1/60’000 születés. A betegség kb. százszor gyakoribb az ír romák (Irish Travellers) körében, 1/480 születés. (hu)
|
