Property Value
dbo:abstract
  • A genetikai rendellenességet vagy genetikai betegséget egy vagy több gén abnormális kifejeződése okozza, mely klinikai fenotípusban jelenik meg. Egy genetikai defektusnak számos oka lehet: * A gén funkcióját érintő mutáció. * Kromoszóma rendellenesség, kromoszómaszám változás. * Triplet sokszorozódás okozta kromoszóma törékenység, génkifejeződés növekedése miatti funkciónyerés. A hibás géneket gyakran a szülőktől örököljük. Az ilyen kórképet öröklődő megbetegedésnek nevezzük. Ez megtörténhet akkor, ha a szülők hordozók, vagy ha a betegséget okozó gén domináns. Napjainkban kb. 4000 genetikai betegséget ismerünk, de folyamatosan fedeznek fel újakat. Ezek többsége csak néhány embert érint egy populációban. A cisztikus fibrózis a leggyakoribb, incidenciája (előfordulási gyakorisága) 1:2000-hez, azonban a pontos adat a populáció jellegétől függ. (hu)
  • A genetikai rendellenességet vagy genetikai betegséget egy vagy több gén abnormális kifejeződése okozza, mely klinikai fenotípusban jelenik meg. Egy genetikai defektusnak számos oka lehet: * A gén funkcióját érintő mutáció. * Kromoszóma rendellenesség, kromoszómaszám változás. * Triplet sokszorozódás okozta kromoszóma törékenység, génkifejeződés növekedése miatti funkciónyerés. A hibás géneket gyakran a szülőktől örököljük. Az ilyen kórképet öröklődő megbetegedésnek nevezzük. Ez megtörténhet akkor, ha a szülők hordozók, vagy ha a betegséget okozó gén domináns. Napjainkban kb. 4000 genetikai betegséget ismerünk, de folyamatosan fedeznek fel újakat. Ezek többsége csak néhány embert érint egy populációban. A cisztikus fibrózis a leggyakoribb, incidenciája (előfordulási gyakorisága) 1:2000-hez, azonban a pontos adat a populáció jellegétől függ. (hu)
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 38219 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 6953 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 23090753 (xsd:integer)
prop-hu:wikiPageUsesTemplate
dct:subject
rdfs:label
  • Genetikai betegség (hu)
  • Genetikai betegség (hu)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbo:wikiPageRedirects of
is foaf:primaryTopic of