| dbo:abstract
|
- A Gerstmann–Sträussler–Scheinker-szindróma, röviden GSS-szindróma öröklődő, lassan kialakuló, autoszomális, neurodegeneratív rendellenesség. Az öt leggyakrabban előforduló, humán prionbetegség egyike. A kórt először egy ausztriai nagycsalád tagjai közt fedezték fel és írták le, akiknek a betegség által érintett tagjaiban progresszív kisagyi ataxia, a kognitív funkciók folyamatos elvesztése volt megfigyelhető. Az esetet követő években számos tanulmány számolt be hasonló jelenségekről, ugyanilyen szimptómákkal, amelyeknek a TSE-hez (transmissible spongiform enchephalophaty) hasonlatos kórtani megjelenése volt. Bár a demenciának cerebelláris ataxiával és paraparesissel együtt való előfordulása nem tipikusnak mondott, minden GSS beteg esetében felfedezhető volt a szétterjedt amiloid plakkok jelenléte az agyszövetben. (hu)
- A Gerstmann–Sträussler–Scheinker-szindróma, röviden GSS-szindróma öröklődő, lassan kialakuló, autoszomális, neurodegeneratív rendellenesség. Az öt leggyakrabban előforduló, humán prionbetegség egyike. A kórt először egy ausztriai nagycsalád tagjai közt fedezték fel és írták le, akiknek a betegség által érintett tagjaiban progresszív kisagyi ataxia, a kognitív funkciók folyamatos elvesztése volt megfigyelhető. Az esetet követő években számos tanulmány számolt be hasonló jelenségekről, ugyanilyen szimptómákkal, amelyeknek a TSE-hez (transmissible spongiform enchephalophaty) hasonlatos kórtani megjelenése volt. Bár a demenciának cerebelláris ataxiával és paraparesissel együtt való előfordulása nem tipikusnak mondott, minden GSS beteg esetében felfedezhető volt a szétterjedt amiloid plakkok jelenléte az agyszövetben. (hu)
|
