| dbo:abstract
|
- A génterápia (angol: gene therapy) egy teljesen újszerű megközelítése a gyógyításnak, végső soron a betegségek megelőzése egy emberi gén expressziójának megváltoztatásával. A génterápia kijavítja, dezaktiválja ("kikapcsolja") vagy megváltoztatja a rendellenességet újra létrehozó diszfunkcionális géneket. A gének DNS-ből állnak, amelyek szükséges információk a fehérjék előállításához, ezek létfontosságúak az emberi szervezet optimális működéséhez. Számos gén mutációjának következtében a fehérjék nem megfelelően működnek (vagy egyáltalán nem) és ez vezethet genetikai rendellenességekhez, betegségekhez. A valódi genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható nem veleszületett betegségek, többek között pl. a rák vagy a fertőzőbetegségek gyógyítására is. Az American Medical Association jelentése szerint mintegy 4000 betegséghez kapcsolódik genetikai rendellenesség, ideértve a rákot, az AIDS-t, a cisztás fibrózist, Parkinson-kórt, Alzheimer-kórt, az amiotrófiás laterálszklerózist (Lou Gehrig-betegség), szív- és érrendszeri betegségeket és az ízületi gyulladást. Ezért óriási ígéret a sikeres génterápiás kezelés, mert pozitívan befolyásolhatja milliók életminőségét. A 21. század egyik kulcstechnológiája a génterápia. Az elmúlt évtized tudományos fejlődése új módszerek kifejlesztéséhez vezetett, így géntranszfer (génátvitel) segítségével genetikai anyagot testi sejtekké alakít az eljárás. A génátvitel magába foglalja a genetikai anyag testi sejtekbe történő szándékos bejuttatását gyógyító, megelőzési vagy betegség felismerési céllal. A génterápia célja egészséges funkciójú gén expressziójának elérése a beteg célsejtekben. Ez megvalósítható a hiányzó (új gén) vagy elégtelen működésű (pótlás) gén bevitelével, illetve a fokozott működéssel rendelkező gén kikapcsolásával (kiütés), vagy egészségesre cserélésével. Ahhoz hogy a hibás gén kicserélése jó génre bekövetkezzen több feltételnek teljesülnie kell:
* Ismerni kell a jó gént és ezeknek rendelkezésre kell állniuk a szükséges felhasználáskor
* A jó gént be kell juttatni a szervezetbe valamilyen eljárással
* A beteg szervezetébe bejuttatott egészséges génnek le kell győznie a hibás gént Gyakorlatilag az emberi test összes sejtje géneket tartalmaz, amelyek potenciális célpontokat jelentenek a génterápiához. Azonban ezek a sejtek két fő csoportra oszthatók:
* szomatikus sejtekre (a test legtöbb sejtje) vagy
* csíravonal sejtjeire (petesejt vagy spermium). Elméletileg lehetséges a szomatikus sejtek és a csírasejtek transzformálása is. Az embereken végzett összes eddigi génterápia szomatikus sejtekre irányult, míg az embereken végzett csíravonal-tervezés továbbra is ellentmondásos és tiltott például az Európai Unióban. A csíravonal-sejteket használó génterápia tartós változásokat eredményez, amelyek a későbbi generációkra átörökíthetők. Ha az embriológiai fejlődés vizsgálatát ideje korán elvégezték, például a preimplantációs (beültetés előtti) diagnózist az in vitro, mesterséges megtermékenyítés során, akkor a génátvitel a fejlődő embrió összes sejtében is előfordulhat. A csíravonal génterápia vonzó tulajdonsága, hogy állandó terápiás hatást fejt ki mindazok számára, akik örökli a célgént. A sikeres csíravonal terápiák bevezetik annak lehetőségét, hogy bizonyos betegségek egy bizonyos családból, végül a lakosságból örökre megszűnjenek, eltűnjenek. Ez azonban ellentmondást is felvet. Vannak, akik természetellenesnek tartják ezt a terápiát. Másoknak aggályai vannak a technikai vonatkozásokkal kapcsolatban. Aggódnak attól, hogy a csíravonal génterápiával propagált genetikai változás valóban káros lehet, és a jövő nemzedékeire előre nem látható negatív hatásúak lehetnek. Míg a sejt- és génterápiák potenciális paradigmaváltást jelentenek a rák és a ritka genetikai rendellenességek kezelésére, ezeknek a nem hagyományos terápiáknak a finanszírozása és megtérítése nagy kihívást jelent. A génterápia piaci értékének előrejelzése 2025-re 4,3 milliárd dollárról 10 milliárd dollárra nő, de a legtöbb elemző nem kétséges a génterápiák szerepét illetően a gyógyszerek jövőjében. Ezt a növekedést nagyrészt a genetikai betegségek megértése és az innováció olyan géntechnikai eszközökben, mint a , az RNSi és a CRISPR / Cas9 megjelenésének köszönhető. Az EU-ban és az USA-ban a (2012) és a (2016) hozzáférhetővé vált, amit 2017-ben még 3 új készítmény követett (ATMP: Advanced Therapy Medicinal Product ATMP: fejlett terápiás gyógyszerkészítmény). A azonban 2017 októberében nem hosszabbította meg forgalomba hozatali engedélyét, elsősorban a gyenge piaci teljesítmény miatt. A mai napig több mint 60 olyan vállalat vesz részt, amelyek terápiás genetikai technológiákat fejlesztenek világszerte, és több mint 1000 klinikai vizsgálatot végeznek, a legtöbb klinikai kutató centrumban. A génterápia elemei: (hu)
- A génterápia (angol: gene therapy) egy teljesen újszerű megközelítése a gyógyításnak, végső soron a betegségek megelőzése egy emberi gén expressziójának megváltoztatásával. A génterápia kijavítja, dezaktiválja ("kikapcsolja") vagy megváltoztatja a rendellenességet újra létrehozó diszfunkcionális géneket. A gének DNS-ből állnak, amelyek szükséges információk a fehérjék előállításához, ezek létfontosságúak az emberi szervezet optimális működéséhez. Számos gén mutációjának következtében a fehérjék nem megfelelően működnek (vagy egyáltalán nem) és ez vezethet genetikai rendellenességekhez, betegségekhez. A valódi genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható nem veleszületett betegségek, többek között pl. a rák vagy a fertőzőbetegségek gyógyítására is. Az American Medical Association jelentése szerint mintegy 4000 betegséghez kapcsolódik genetikai rendellenesség, ideértve a rákot, az AIDS-t, a cisztás fibrózist, Parkinson-kórt, Alzheimer-kórt, az amiotrófiás laterálszklerózist (Lou Gehrig-betegség), szív- és érrendszeri betegségeket és az ízületi gyulladást. Ezért óriási ígéret a sikeres génterápiás kezelés, mert pozitívan befolyásolhatja milliók életminőségét. A 21. század egyik kulcstechnológiája a génterápia. Az elmúlt évtized tudományos fejlődése új módszerek kifejlesztéséhez vezetett, így géntranszfer (génátvitel) segítségével genetikai anyagot testi sejtekké alakít az eljárás. A génátvitel magába foglalja a genetikai anyag testi sejtekbe történő szándékos bejuttatását gyógyító, megelőzési vagy betegség felismerési céllal. A génterápia célja egészséges funkciójú gén expressziójának elérése a beteg célsejtekben. Ez megvalósítható a hiányzó (új gén) vagy elégtelen működésű (pótlás) gén bevitelével, illetve a fokozott működéssel rendelkező gén kikapcsolásával (kiütés), vagy egészségesre cserélésével. Ahhoz hogy a hibás gén kicserélése jó génre bekövetkezzen több feltételnek teljesülnie kell:
* Ismerni kell a jó gént és ezeknek rendelkezésre kell állniuk a szükséges felhasználáskor
* A jó gént be kell juttatni a szervezetbe valamilyen eljárással
* A beteg szervezetébe bejuttatott egészséges génnek le kell győznie a hibás gént Gyakorlatilag az emberi test összes sejtje géneket tartalmaz, amelyek potenciális célpontokat jelentenek a génterápiához. Azonban ezek a sejtek két fő csoportra oszthatók:
* szomatikus sejtekre (a test legtöbb sejtje) vagy
* csíravonal sejtjeire (petesejt vagy spermium). Elméletileg lehetséges a szomatikus sejtek és a csírasejtek transzformálása is. Az embereken végzett összes eddigi génterápia szomatikus sejtekre irányult, míg az embereken végzett csíravonal-tervezés továbbra is ellentmondásos és tiltott például az Európai Unióban. A csíravonal-sejteket használó génterápia tartós változásokat eredményez, amelyek a későbbi generációkra átörökíthetők. Ha az embriológiai fejlődés vizsgálatát ideje korán elvégezték, például a preimplantációs (beültetés előtti) diagnózist az in vitro, mesterséges megtermékenyítés során, akkor a génátvitel a fejlődő embrió összes sejtében is előfordulhat. A csíravonal génterápia vonzó tulajdonsága, hogy állandó terápiás hatást fejt ki mindazok számára, akik örökli a célgént. A sikeres csíravonal terápiák bevezetik annak lehetőségét, hogy bizonyos betegségek egy bizonyos családból, végül a lakosságból örökre megszűnjenek, eltűnjenek. Ez azonban ellentmondást is felvet. Vannak, akik természetellenesnek tartják ezt a terápiát. Másoknak aggályai vannak a technikai vonatkozásokkal kapcsolatban. Aggódnak attól, hogy a csíravonal génterápiával propagált genetikai változás valóban káros lehet, és a jövő nemzedékeire előre nem látható negatív hatásúak lehetnek. Míg a sejt- és génterápiák potenciális paradigmaváltást jelentenek a rák és a ritka genetikai rendellenességek kezelésére, ezeknek a nem hagyományos terápiáknak a finanszírozása és megtérítése nagy kihívást jelent. A génterápia piaci értékének előrejelzése 2025-re 4,3 milliárd dollárról 10 milliárd dollárra nő, de a legtöbb elemző nem kétséges a génterápiák szerepét illetően a gyógyszerek jövőjében. Ezt a növekedést nagyrészt a genetikai betegségek megértése és az innováció olyan géntechnikai eszközökben, mint a , az RNSi és a CRISPR / Cas9 megjelenésének köszönhető. Az EU-ban és az USA-ban a (2012) és a (2016) hozzáférhetővé vált, amit 2017-ben még 3 új készítmény követett (ATMP: Advanced Therapy Medicinal Product ATMP: fejlett terápiás gyógyszerkészítmény). A azonban 2017 októberében nem hosszabbította meg forgalomba hozatali engedélyét, elsősorban a gyenge piaci teljesítmény miatt. A mai napig több mint 60 olyan vállalat vesz részt, amelyek terápiás genetikai technológiákat fejlesztenek világszerte, és több mint 1000 klinikai vizsgálatot végeznek, a legtöbb klinikai kutató centrumban. A génterápia elemei: (hu)
|
