| Property |
Value |
| dbo:abstract
|
- A Menkes-szindróma egy veleszületett genetikai betegség, mely kötötten, recesszíven öröklődik. A kórkép a rézanyagcsere zavara miatt alakul ki, hátterében a réz transzportban fontos ATP7A gén mutációja áll. A betegség több szervrendszert is érint, a legsúlyosabban azonban a központi idegrendszer károsodik, fő tünetei a kisgyermekben jelentkező epilepszia és mentális retardáció. Az epilepsziás rosszullétek rendszerint 2-3 hónapos kor körül jelentkeznek. Jellegzetes a beteg gyerekek fehér, ritka és könnyen töredező haja, ami alapján angolszász területeken gyakran "kinky hair disease" néven hivatkoznak a kórképre. Előfordulási gyakorisága 1<200.000 születés.Nevét John Hans Menkesről kapta, aki elsőként írta le a betegség jellemzőit 1962-ben. (hu)
- A Menkes-szindróma egy veleszületett genetikai betegség, mely kötötten, recesszíven öröklődik. A kórkép a rézanyagcsere zavara miatt alakul ki, hátterében a réz transzportban fontos ATP7A gén mutációja áll. A betegség több szervrendszert is érint, a legsúlyosabban azonban a központi idegrendszer károsodik, fő tünetei a kisgyermekben jelentkező epilepszia és mentális retardáció. Az epilepsziás rosszullétek rendszerint 2-3 hónapos kor körül jelentkeznek. Jellegzetes a beteg gyerekek fehér, ritka és könnyen töredező haja, ami alapján angolszász területeken gyakran "kinky hair disease" néven hivatkoznak a kórképre. Előfordulási gyakorisága 1<200.000 születés.Nevét John Hans Menkesről kapta, aki elsőként írta le a betegség jellemzőit 1962-ben. (hu)
|
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 2854 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| prop-hu:angolul
|
- Menkes disease, Menkes kinky hair syndrome (hu)
- Menkes disease, Menkes kinky hair syndrome (hu)
|
| prop-hu:bno
|
- 759 (xsd:integer)
- (hu)
- E83.0 (hu)
|
| prop-hu:emedicinesubj
| |
| prop-hu:emedicinetopic
| |
| prop-hu:kép
|
- Menkes disease4.jpg (hu)
- Menkes disease4.jpg (hu)
|
| prop-hu:képaláírás
|
- A Menkes-szindróma jellemzőit mutató csecsemő. (hu)
- A Menkes-szindróma jellemzőit mutató csecsemő. (hu)
|
| prop-hu:medlineplus
| |
| prop-hu:meshid
|
- D007706 (hu)
- D007706 (hu)
|
| prop-hu:név
|
- Menkes-szindróma (hu)
- Menkes-szindróma (hu)
|
| prop-hu:omim
| |
| prop-hu:wikiPageUsesTemplate
| |
| dct:subject
| |
| rdfs:label
|
- Menkes-szindróma (hu)
- Menkes-szindróma (hu)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
