| dbo:abstract
|
- A mikrokefália egy olyan idegfejlődési rendellenesség amelynek következtében a csecsemő feje lényegesen kisebb, mint a vele azonos korú és nemű átlagos gyerekeké. Fontos neurológiai indikációként vagy figyelmeztető jelként szolgál, azonban nincs egységes definíciója. Többnyire úgy definiálják, hogy amennyiben a fej kerülete az adott korra és nemre vonatkozó átlagos fejkerülettől több mint kétszeres szóráson kívül esik (+-2σ, bővebben lásd szórás), akkor azt mikrokefáliának nevezzük. Néhány akadémikus inkább a háromszoros szórás értéket javasolja kritériumnak. A mikrokefália lehet kongenitális, azaz vele született vagy kialakulhat az élet első néhány évében is. A rendellenesség számos betegség következményeként megjelenhet, ami az agy abnormális növekedését okozza vagy olyan szindróma, ami valamilyen kromoszóma szabálytalan működéséhez kapcsolható. Az MCPH1 gének (magzati korban az agy kifejlődéséért felelős gén) homozigóta mutációja (mindkét szülőtől hibás gént örököl) okozza elsődlegesen a mikrokefáliát, illetve egyéb hibás gének is okozhatják úgy, mint CDK5RAP2, ASPM, CENPJ, STIL. Általában elmondható, hogy a mikrokefáliával születettek várható élettartama kisebb, illetve az agyi funkciókat előrejelző prognózis gyenge. A kórjóslat változó a kapcsolódó rendellenességektől függően. (hu)
- A mikrokefália egy olyan idegfejlődési rendellenesség amelynek következtében a csecsemő feje lényegesen kisebb, mint a vele azonos korú és nemű átlagos gyerekeké. Fontos neurológiai indikációként vagy figyelmeztető jelként szolgál, azonban nincs egységes definíciója. Többnyire úgy definiálják, hogy amennyiben a fej kerülete az adott korra és nemre vonatkozó átlagos fejkerülettől több mint kétszeres szóráson kívül esik (+-2σ, bővebben lásd szórás), akkor azt mikrokefáliának nevezzük. Néhány akadémikus inkább a háromszoros szórás értéket javasolja kritériumnak. A mikrokefália lehet kongenitális, azaz vele született vagy kialakulhat az élet első néhány évében is. A rendellenesség számos betegség következményeként megjelenhet, ami az agy abnormális növekedését okozza vagy olyan szindróma, ami valamilyen kromoszóma szabálytalan működéséhez kapcsolható. Az MCPH1 gének (magzati korban az agy kifejlődéséért felelős gén) homozigóta mutációja (mindkét szülőtől hibás gént örököl) okozza elsődlegesen a mikrokefáliát, illetve egyéb hibás gének is okozhatják úgy, mint CDK5RAP2, ASPM, CENPJ, STIL. Általában elmondható, hogy a mikrokefáliával születettek várható élettartama kisebb, illetve az agyi funkciókat előrejelző prognózis gyenge. A kórjóslat változó a kapcsolódó rendellenességektől függően. (hu)
|
