| dbo:abstract
|
- 1988-ban mutatták ki első ízben, hogy egy jól ismert emberi kórkép, a többnyire fiatalkori megvakulással járó úgynevezett oka minden bizonnyal mitokondriális DNS mutáció. Azóta igen nagyszámú patológiás jelentőségű mitokondriális DNS-mutációt azonosítottak, illetve valószínűsítettek. Az óvatos fogalmazás azért indokolt, mert aránylag sok esetet találunk az irodalomban, ahol a betegség és valamely mitokondriális mutáció együttes előfordulását írják le, ez azonban még nem bizonyítja az oki összefüggést. A mitokondriális genetika sajátságai miatt igen ritka kivételnek tekinthető a mutáció és valamely betegség közötti egyértelmű összefüggés, tehát az, hogy az adott kórkép mögött mindig ott van ugyanaz a mutáció, illetve, hogy az adott mutáció mindig ugyanazon betegség megjelenésével jár. Emiatt a mitokondriális DNS-mutációk észlelésének, kimutatásának az orvosi laboratóriumi gyakorlatban korlátozottabb a jelentősége, mint a kromoszomális DNS-vizsgálatoknak. Mivel a legtöbb betegségokozó mutáció , s így a különböző szövetekben más-más eredményt mutathatnak a tesztek, ezek értelmezése esetenként igen nehéz. Egyes betegségek kimutatásában lehet diagnosztikus jelentősége a DNS-tesztnek, ilyen például a már említett Leber-féle optikus neuropátiát okozó mutáció, amely (illetve amelyek, mert több ilyet ismerünk) többnyire , tehát bármely szövetmintából egyértelműen kimutatható és jelenléte genetikai tanácsadásra felhasználható. (hu)
- 1988-ban mutatták ki első ízben, hogy egy jól ismert emberi kórkép, a többnyire fiatalkori megvakulással járó úgynevezett oka minden bizonnyal mitokondriális DNS mutáció. Azóta igen nagyszámú patológiás jelentőségű mitokondriális DNS-mutációt azonosítottak, illetve valószínűsítettek. Az óvatos fogalmazás azért indokolt, mert aránylag sok esetet találunk az irodalomban, ahol a betegség és valamely mitokondriális mutáció együttes előfordulását írják le, ez azonban még nem bizonyítja az oki összefüggést. A mitokondriális genetika sajátságai miatt igen ritka kivételnek tekinthető a mutáció és valamely betegség közötti egyértelmű összefüggés, tehát az, hogy az adott kórkép mögött mindig ott van ugyanaz a mutáció, illetve, hogy az adott mutáció mindig ugyanazon betegség megjelenésével jár. Emiatt a mitokondriális DNS-mutációk észlelésének, kimutatásának az orvosi laboratóriumi gyakorlatban korlátozottabb a jelentősége, mint a kromoszomális DNS-vizsgálatoknak. Mivel a legtöbb betegségokozó mutáció , s így a különböző szövetekben más-más eredményt mutathatnak a tesztek, ezek értelmezése esetenként igen nehéz. Egyes betegségek kimutatásában lehet diagnosztikus jelentősége a DNS-tesztnek, ilyen például a már említett Leber-féle optikus neuropátiát okozó mutáció, amely (illetve amelyek, mert több ilyet ismerünk) többnyire , tehát bármely szövetmintából egyértelműen kimutatható és jelenléte genetikai tanácsadásra felhasználható. (hu)
|
