| dbo:abstract
|
- A Noonan-színdróma (NS) egy viszonylag gyakori autoszomális domináns öröklődésű veleszületett rendellenesség, amely mind a férfiakat, mind a nőket egyformán érinti. Korábban a Turner-szindróma férfi változatának tekintették (néha még mindig így írják le), noha a genetikai okai a Noonan-szindrómának és a Turner-szindrómának eltérőek. Fő jellemzői közé tartoznak: veleszületett szívelégtelenség (általában tüdőverőérbillentyű-szűkület), ASD (a szívpitvarokat elválasztó sövényen lévő lyuk), hipertrófiás kardiomiopátia , alacsony termet, tanulási akadályozottság, pectus excavatum , csökkent véralvadás, és az arcvonások jellegzetes tagoltsága, ezen belül az úszóhártyás nyak és a lapos orrnyereg. A tünetegyüttest Dr. nevezték el. Ez egy RASopátiás szindróma, mivel a RAS-MAPK útvonal rendellenességeinek családjába tartozik. Nagyon sokféle mutáció okozhat Noonan-szindrómát, így a leggyakoribb genetikai rendellenességek egyike. Becslések szerint világszerte kb. 100-ból 1 ember enyhén érintett, és kb. 2000-ből 1 szenved az NS súlyosabb formájában. A férfiak gyakrabban érintettek a nőknél. A tünetek típusai és súlyossága nagyon változatosak lehetnek az NS-es betegeknél, ezért a szindrómát nem mindig ismerik fel korai életkorban. (hu)
- A Noonan-színdróma (NS) egy viszonylag gyakori autoszomális domináns öröklődésű veleszületett rendellenesség, amely mind a férfiakat, mind a nőket egyformán érinti. Korábban a Turner-szindróma férfi változatának tekintették (néha még mindig így írják le), noha a genetikai okai a Noonan-szindrómának és a Turner-szindrómának eltérőek. Fő jellemzői közé tartoznak: veleszületett szívelégtelenség (általában tüdőverőérbillentyű-szűkület), ASD (a szívpitvarokat elválasztó sövényen lévő lyuk), hipertrófiás kardiomiopátia , alacsony termet, tanulási akadályozottság, pectus excavatum , csökkent véralvadás, és az arcvonások jellegzetes tagoltsága, ezen belül az úszóhártyás nyak és a lapos orrnyereg. A tünetegyüttest Dr. nevezték el. Ez egy RASopátiás szindróma, mivel a RAS-MAPK útvonal rendellenességeinek családjába tartozik. Nagyon sokféle mutáció okozhat Noonan-szindrómát, így a leggyakoribb genetikai rendellenességek egyike. Becslések szerint világszerte kb. 100-ból 1 ember enyhén érintett, és kb. 2000-ből 1 szenved az NS súlyosabb formájában. A férfiak gyakrabban érintettek a nőknél. A tünetek típusai és súlyossága nagyon változatosak lehetnek az NS-es betegeknél, ezért a szindrómát nem mindig ismerik fel korai életkorban. (hu)
|
