| Property |
Value |
| dbo:abstract
|
- A törékeny X-szindróma (más néven fragilis X, FRAXA-szindróma, FXS, Martin-Bell kór) az egyik leggyakoribb örökletes, értelmi elmaradást okozó genetikai betegség, valamint az autizmus leggyakoribb ismert oka. A betegségért az X-kromoszóma FMR1 génjének mutációja tehető felelőssé. Kb. 2000 újszülöttből egyet érint: minden 1500. fiúban és 2500. lányban fordul elő (összehasonlításképpen: a Down-szindróma gyakorisága kb. 700 újszülöttből egy). Magyarországon évente hozzávetőleg 70 baba születik FXS-sel. A lányok esetében enyhébb tünetekkel lehet számolni, ugyanakkor a rendellenes génműködést nagyobb arányban hordozzák tünetmentesen (kb. 250-ből 1), mint a fiúk (kb. 800-ból 1). Az okozott értelmi fogyatékosság súlyossága erősen változó, az egészen enyhe tanulási zavartól a súlyos kognitív károsodásig terjed. A törékeny X-szindróma elnevezés a betegekből vett sejtkultúrák megfigyelésén alapul. (hu)
- A törékeny X-szindróma (más néven fragilis X, FRAXA-szindróma, FXS, Martin-Bell kór) az egyik leggyakoribb örökletes, értelmi elmaradást okozó genetikai betegség, valamint az autizmus leggyakoribb ismert oka. A betegségért az X-kromoszóma FMR1 génjének mutációja tehető felelőssé. Kb. 2000 újszülöttből egyet érint: minden 1500. fiúban és 2500. lányban fordul elő (összehasonlításképpen: a Down-szindróma gyakorisága kb. 700 újszülöttből egy). Magyarországon évente hozzávetőleg 70 baba születik FXS-sel. A lányok esetében enyhébb tünetekkel lehet számolni, ugyanakkor a rendellenes génműködést nagyobb arányban hordozzák tünetmentesen (kb. 250-ből 1), mint a fiúk (kb. 800-ból 1). Az okozott értelmi fogyatékosság súlyossága erősen változó, az egészen enyhe tanulási zavartól a súlyos kognitív károsodásig terjed. A törékeny X-szindróma elnevezés a betegekből vett sejtkultúrák megfigyelésén alapul. (hu)
|
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 18574 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| prop-hu:angolul
|
- Fragile X syndrome (hu)
- Fragile X syndrome (hu)
|
| prop-hu:bno
|
- 759 (xsd:integer)
- (hu)
- Q99.2 (hu)
|
| prop-hu:diseasesdb
| |
| prop-hu:emedicinesubj
| |
| prop-hu:emedicinetopic
| |
| prop-hu:kép
|
- Fragx-2.jpg (hu)
- Fragx-2.jpg (hu)
|
| prop-hu:képaláírás
|
- Fragilis X szindrómában szenvedő kisfiú (hu)
- Fragilis X szindrómában szenvedő kisfiú (hu)
|
| prop-hu:medlineplus
| |
| prop-hu:meshid
|
- D005600 (hu)
- D005600 (hu)
|
| prop-hu:név
|
- Fragilis X szindróma (hu)
- Fragilis X szindróma (hu)
|
| prop-hu:omim
| |
| prop-hu:szinonimák
|
- Martin-Bell betegség, Törékeny X szindróma (hu)
- Martin-Bell betegség, Törékeny X szindróma (hu)
|
| prop-hu:wikiPageUsesTemplate
| |
| dct:subject
| |
| rdfs:label
|
- Törékeny X-szindróma (hu)
- Törékeny X-szindróma (hu)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
