| dbo:abstract
|
- A Waardenburg–szindróma (WS) ritka genetikai betegség, amely jellegzetesen látási és hallási diszfunkcióban nyilvánul meg, emellett egyedülállóan a foltokban jelentkező depigmentáció jellemzi, melyet a melanociták fizikai hiánya okoz, többnyire a bőrben, hajban, szemben. 1947-ben figyelték meg az első, valószínűleg Waardenburg-szindrómás beteget, de pontosan csak 1951-ben írták le és különítették el (Petrus J. Waardenburg, American Journal of Human Genetics). Négy alaptípusát különíthetjük el: a Waardenburg I-es szindróma, genetikailag a PAX3 gén funkcióvesztéses mutációja okán alakul ki, és jórészt a canthus oculi degeneratív elváltozásával jár. A Waardenburg III-as típus – amelyet Klein–Waardenburg szindrómának is szokás nevezni valójában az I-es típus súlyosabb fokú megnyilvánulása – itt feltehetőleg nem minden páciens homozigóta az adott allélre nézve. A Waardenburg IV–es variáns a Hirschsprung betegséggel együtt jelentkezik, fizikai tüneteit vagy az endothelin–3 gén vagy annak receptorának mutációja okozhatja. Megjegyzendő, hogy mindezek a változatok egy családon belül is előfordulhatnak. (hu)
- A Waardenburg–szindróma (WS) ritka genetikai betegség, amely jellegzetesen látási és hallási diszfunkcióban nyilvánul meg, emellett egyedülállóan a foltokban jelentkező depigmentáció jellemzi, melyet a melanociták fizikai hiánya okoz, többnyire a bőrben, hajban, szemben. 1947-ben figyelték meg az első, valószínűleg Waardenburg-szindrómás beteget, de pontosan csak 1951-ben írták le és különítették el (Petrus J. Waardenburg, American Journal of Human Genetics). Négy alaptípusát különíthetjük el: a Waardenburg I-es szindróma, genetikailag a PAX3 gén funkcióvesztéses mutációja okán alakul ki, és jórészt a canthus oculi degeneratív elváltozásával jár. A Waardenburg III-as típus – amelyet Klein–Waardenburg szindrómának is szokás nevezni valójában az I-es típus súlyosabb fokú megnyilvánulása – itt feltehetőleg nem minden páciens homozigóta az adott allélre nézve. A Waardenburg IV–es variáns a Hirschsprung betegséggel együtt jelentkezik, fizikai tüneteit vagy az endothelin–3 gén vagy annak receptorának mutációja okozhatja. Megjegyzendő, hogy mindezek a változatok egy családon belül is előfordulhatnak. (hu)
|
