This HTML5 document contains 22 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
wikipedia-huhttp://hu.wikipedia.org/wiki/
dcthttp://purl.org/dc/terms/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
dbpedia-huhttp://hu.dbpedia.org/resource/
prop-huhttp://hu.dbpedia.org/property/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n11http://hu.dbpedia.org/resource/Sablon:
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n9http://hu.dbpedia.org/resource/Kategória:

Statements

Subject Item
dbpedia-hu:Waardenburg-szindróma
rdfs:label
Waardenburg-szindróma
dct:subject
n9:Genetikai_betegségek
dbo:wikiPageID
1529132
dbo:wikiPageRevisionID
22201014
prop-hu:wikiPageUsesTemplate
n11:Betegség_infobox n11:Cite_journal n11:Cite_book
prop-hu:first
Alice
prop-hu:isbn
978
prop-hu:képaláírás
A Waardenburg-szindrómás beteg jellegzetes arcvonásai
prop-hu:language
nl
prop-hu:last
Kahn
prop-hu:publisher
Plural Pub
prop-hu:ref
harv
prop-hu:title
Waardenburg syndrome
prop-hu:year
2007
prop-hu:publicationPlace
San Diego
dbo:abstract
A Waardenburg–szindróma (WS) ritka genetikai betegség, amely jellegzetesen látási és hallási diszfunkcióban nyilvánul meg, emellett egyedülállóan a foltokban jelentkező depigmentáció jellemzi, melyet a melanociták fizikai hiánya okoz, többnyire a bőrben, hajban, szemben. 1947-ben figyelték meg az első, valószínűleg Waardenburg-szindrómás beteget, de pontosan csak 1951-ben írták le és különítették el (Petrus J. Waardenburg, American Journal of Human Genetics). Négy alaptípusát különíthetjük el: a Waardenburg I-es szindróma, genetikailag a PAX3 gén funkcióvesztéses mutációja okán alakul ki, és jórészt a canthus oculi degeneratív elváltozásával jár. A Waardenburg III-as típus – amelyet Klein–Waardenburg szindrómának is szokás nevezni valójában az I-es típus súlyosabb fokú megnyilvánulása – itt feltehetőleg nem minden páciens homozigóta az adott allélre nézve. A Waardenburg IV–es variáns a Hirschsprung betegséggel együtt jelentkezik, fizikai tüneteit vagy az endothelin–3 gén vagy annak receptorának mutációja okozhatja. Megjegyzendő, hogy mindezek a változatok egy családon belül is előfordulhatnak.
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-hu:Waardenburg-szindróma?oldid=22201014&ns=0
dbo:wikiPageLength
10583
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-hu:Waardenburg-szindróma
Subject Item
wikipedia-hu:Waardenburg-szindróma
foaf:primaryTopic
dbpedia-hu:Waardenburg-szindróma