This HTML5 document contains 14 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
wikipedia-huhttp://hu.wikipedia.org/wiki/
dcthttp://purl.org/dc/terms/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
dbpedia-huhttp://hu.dbpedia.org/resource/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n13http://www.mdausa.org/disease/
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
n5http://
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n12http://hu.dbpedia.org/resource/Kategória:

Statements

Subject Item
dbpedia-hu:Mitokondriális_betegség
rdfs:label
Mitokondriális betegség
owl:sameAs
freebase:m.0154q6
dct:subject
n12:Genetika n12:Betegségek
dbo:wikiPageID
58806
dbo:wikiPageRevisionID
22146436
dbo:wikiPageExternalLink
n5:www.mitoaction.org n5:www.UMDF.org n13:mito.html
dbo:abstract
1988-ban mutatták ki első ízben, hogy egy jól ismert emberi kórkép, a többnyire fiatalkori megvakulással járó úgynevezett oka minden bizonnyal mitokondriális DNS mutáció. Azóta igen nagyszámú patológiás jelentőségű mitokondriális DNS-mutációt azonosítottak, illetve valószínűsítettek. Az óvatos fogalmazás azért indokolt, mert aránylag sok esetet találunk az irodalomban, ahol a betegség és valamely mitokondriális mutáció együttes előfordulását írják le, ez azonban még nem bizonyítja az oki összefüggést. A mitokondriális genetika sajátságai miatt igen ritka kivételnek tekinthető a mutáció és valamely betegség közötti egyértelmű összefüggés, tehát az, hogy az adott kórkép mögött mindig ott van ugyanaz a mutáció, illetve, hogy az adott mutáció mindig ugyanazon betegség megjelenésével jár. Emiatt a mitokondriális DNS-mutációk észlelésének, kimutatásának az orvosi laboratóriumi gyakorlatban korlátozottabb a jelentősége, mint a kromoszomális DNS-vizsgálatoknak. Mivel a legtöbb betegségokozó mutáció , s így a különböző szövetekben más-más eredményt mutathatnak a tesztek, ezek értelmezése esetenként igen nehéz. Egyes betegségek kimutatásában lehet diagnosztikus jelentősége a DNS-tesztnek, ilyen például a már említett Leber-féle optikus neuropátiát okozó mutáció, amely (illetve amelyek, mert több ilyet ismerünk) többnyire , tehát bármely szövetmintából egyértelműen kimutatható és jelenléte genetikai tanácsadásra felhasználható.
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-hu:Mitokondriális_betegség?oldid=22146436&ns=0
dbo:wikiPageLength
2879
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-hu:Mitokondriális_betegség
Subject Item
wikipedia-hu:Mitokondriális_betegség
foaf:primaryTopic
dbpedia-hu:Mitokondriális_betegség