This HTML5 document contains 41 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
wikipedia-huhttp://hu.wikipedia.org/wiki/
dcthttp://purl.org/dc/terms/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
dbpedia-huhttp://hu.dbpedia.org/resource/
prop-huhttp://hu.dbpedia.org/property/
n21https://web.archive.org/web/20150924113612/http:/www.teamnoonan.org/digital/
n18http://www.dmoz.org/Health/Conditions_and_Diseases/Genetic_Disorders/Noonan_Syndrome/
n17http://www.wessland.com/
n19http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/
n14https://www.facebook.com/groups/Noonansyndromefoundation/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n8http://www.dr.info.hu/drinfo/pid/0/betegsegKonyvProperties/oid/0/
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
n20http://www.teamrasopathies.org/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n9http://hu.dbpedia.org/resource/Sablon:
n15http://www.noonansyndrome.org.uk/
n24http://www.genetests.org/profiles/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n5http://hu.dbpedia.org/resource/Kategória:
n23https://web.archive.org/web/20131224164326/http:/www.teamnoonan.org/digital/
n22https://web.archive.org/web/20131224161653/http:/www.teamnoonan.org/digital/

Statements

Subject Item
dbpedia-hu:Noonan-szindróma
rdfs:label
Noonan-szindróma
owl:sameAs
freebase:m.03x0b8
dct:subject
n5:Szindrómák n5:Genetikai_betegségek
dbo:wikiPageID
1113257
dbo:wikiPageRevisionID
21696177
dbo:wikiPageExternalLink
n8:KonyvReszegyseg.4_6619;jsessionid=F36EAA967038627729410778833C9F6A n14: n15: n17:Dyscerne_Noonan_Syndrome.pdf n18: n19:001656.htm n20: n21:Brochure.pdf n22:2014-NSFC-Form.pdf n23:2014-NSFC-Packet-SMALL.pdf n24:noonan
prop-hu:wikiPageUsesTemplate
n9:Betegség_infobox n9:Források n9:Orvosi_cikk_figyelmeztetés n9:Portál n9:Nemzetközi_katalógusok n9:Fordítás
prop-hu:kép
Noonan syndrome.PNG
prop-hu:képaláírás
12
prop-hu:név
Noonan-szindróma
prop-hu:bno
759 Q87.1
prop-hu:diseasesdb
29094
prop-hu:medlineplus
1656
prop-hu:meshid
D009634
prop-hu:angolul
Noonan syndrome
prop-hu:omim
163950
dbo:abstract
A Noonan-színdróma (NS) egy viszonylag gyakori autoszomális domináns öröklődésű veleszületett rendellenesség, amely mind a férfiakat, mind a nőket egyformán érinti. Korábban a Turner-szindróma férfi változatának tekintették (néha még mindig így írják le), noha a genetikai okai a Noonan-szindrómának és a Turner-szindrómának eltérőek. Fő jellemzői közé tartoznak: veleszületett szívelégtelenség (általában tüdőverőérbillentyű-szűkület), ASD (a szívpitvarokat elválasztó sövényen lévő lyuk), hipertrófiás kardiomiopátia , alacsony termet, tanulási akadályozottság, pectus excavatum , csökkent véralvadás, és az arcvonások jellegzetes tagoltsága, ezen belül az úszóhártyás nyak és a lapos orrnyereg. A tünetegyüttest Dr. nevezték el. Ez egy RASopátiás szindróma, mivel a RAS-MAPK útvonal rendellenességeinek családjába tartozik. Nagyon sokféle mutáció okozhat Noonan-szindrómát, így a leggyakoribb genetikai rendellenességek egyike. Becslések szerint világszerte kb. 100-ból 1 ember enyhén érintett, és kb. 2000-ből 1 szenved az NS súlyosabb formájában. A férfiak gyakrabban érintettek a nőknél. A tünetek típusai és súlyossága nagyon változatosak lehetnek az NS-es betegeknél, ezért a szindrómát nem mindig ismerik fel korai életkorban.
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-hu:Noonan-szindróma?oldid=21696177&ns=0
dbo:wikiPageLength
16210
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-hu:Noonan-szindróma
Subject Item
dbpedia-hu:Noonan-szindróma_számos_pigmentfolttal
dbo:wikiPageRedirects
dbpedia-hu:Noonan-szindróma
Subject Item
dbpedia-hu:LEOPARD-szindróma
dbo:wikiPageRedirects
dbpedia-hu:Noonan-szindróma
Subject Item
wikipedia-hu:Noonan-szindróma
foaf:primaryTopic
dbpedia-hu:Noonan-szindróma